Cistična fibroza: Razlika med redakcijama
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
Vrstica 633:
==Andreja Borinc Beden==
PRIZADETOST DIHAL
IZVLEČEK
Cistična fibroza je najpogostejša avtosomno recesivna dedna bolezen. Bolezen prizadene več organskih sistemov in vodi v napredujočo okvaro pljuč, moteno je delovanje trebušne slinavke, prizadetost jeter lahko vodi v cirozo, pri moških je zaradi atrezije vas deferens pogosto prisotna sterilnost. Prognozo bolezni določa okvara pljuč, ki so prizadeta zaradi kroničnega vnetja in kronične okužbe, zato je izrednega pomena zgodnja prepoznava in zdravljenje prizadetosti pljuč. Cistična fibroza je bolezen, ki zahteva multidisiplinaren pristop k obravnavi in zdravljenju. Obravnava bolnikov v centru za cistično fibrozo, kjer sodelujejo izkušeni strokovnjaki iz različnih področij medicine, predstavlja najprimernejši način vodenja in zagotavlja najboljši izhod bolezni.
PRIZADETOST DIHAL
V sklopu cistične fibroze so pljuča prizadeta zaradi kroničnega vnetja in kronične bakterijske okužbe kar vodi v progresiven upad pljučne funkcije. Najpogostejši bakterijski povzročitelji kronične okužbe spodnjih dihal so Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Stenotrophomonas maltophilia in Burkholderia cepacia. Med 6 in 10 letom starosti ima 60% otrok kronično okužbo s Staphylococcusom aureusom, 40% s Pseudomonas aeruginosa in 25% s Hamophilusom influenzae. Zdravljenje prizadetosti dihal je usmerjeno v preprečevanje in zdravljenje bakterijskih okužb z antibiotiki, zdravljenje vnetja in izboljšanje mukociliarnega klirensa z inhalacijami mukolitikov in respiratorno fizioterapijo. Ob prvi okužbi spodnjih dihal s Pseudomonas aeruginosa je le ta visoko občutljiv na antibiotično zdravljenje, zato je pomembno zgodnje odkrivanje in agresivno antibiotično zdravljenje, ki prepreči ali pa vsaj podaljša čas do nastanka kronične okužbe, ki vodi v progresiven upad pljučne funkcije in pomembno vpliva na prognozo bolezni. Kronična kolonizacija vodi v razrast bakterijskih kolonij v biofilmu. V treh mesecih se nemukoidni tip Pseudomonasa aeruginosa spremeni v mukoidnega, kar onemogoča učinkovito penetracijo antibiotika. Zgodnje antibiotično zdravljenje lahko zagotovimo le z aktivnim iskanjem okužbe s Pseudomonas aeruginosa. Zato je potrebno pri otrocih vsake tri mesece ob ambulantnem pregledu aktivno iskati prisotnost okužbe s Pseudomonas aeruginoso, ne glede na to ali so prisotni simptomi in znaki okužbe dihal. Zgodnja diagnostika okužbe spodnjih dihal je težka, saj je pogosto prisotna že pri majhnih otrocih, ki sputuma ne morejo izkašljati, zato si pomagamo z drugimi metodami, kot so aspirat žrela, bris žrela, induciran sputum, v skrajnem primeru tudi odvzem kužnine s pomočjo bronhoskopije z upogljivim inštrumentom. V zadnjih letih je bilo objavljenih veliko raziskav, ki so dokazale uspešno znižanje prevalence kronične okužbe s Pseudomonas aeruginosa zaradi agresivnega eradikacijskega zdravljenja. Za eradikacijsko zdravljenje se priporoča ciprofloksacin, inhalacijski tobramicyn ali colistin 3 do 4 tedne. Eradikacija kronične okužbe z mukoidnim tipom Pseudomonas je praktično nemogoča in z antibiotičnim zdravljenjem dosežemo le znižanje števila kolonij. Blaga akutna poslabšanja zdravimo s peroralnimi antibiotiki dva do tri tedne, v primeru neuspeha pa je potrebno zdravljenje s parenteralnimi antibiotiki in intenzivno respiratorno fizioterapijo v bolnišnici. Pred uvedbo antibiotika (v ambulanti in v bolnišnici) je potrebno odvzeti sputum ali aspirat žrela na patogene bakterije in antibiogram. Za zmanjšanje razvoja rezistence in učinkovito sinergistično delovanje je potrebno pri okužbi s Pseudomonas aeruginosa, dvotirno antibiotično zdravljenje s kombinacijo antipseudomonasnega penicilina in aminoglikozida.
Izboljšanje mukociliarnega čiščenja dosežemo z inhalacijami rhDNaze, 7% NaCl in redne respiratorne fizioterapije. Zdravljenje z rhDNazo (Pulmozyme) enkrat dnevno ali izmenjujoče vsak drugi dan, dokazano izboljša pljučno funkcijo in posredno preko učinkovitejšega mukociliarnega čiščenja zniža število nevtrofilcev v spodnjih dihalih. Inhalacije s 7% NaCl, 3 ml dvakrat dnevno, učinkovito zmanjšajo število poslabšanj, število dni bolnišničnega zdravljenja s parenteralnimi antibiotiki in izboljšajo pljučno funkcijo.
Pri vseh otrocih s kronično okužbo s Pseudomonas aeruginosa uvedemo dolgotrajno nespecifično protivnetno zdravljenje z makrolidnim antibiotikom azitromicinom. Azitromicin deluje imunomodulatorno, zmanjšuje število akutnih poslabšanj, izboljša pljučno funkcijo in kvaliteto življenja.
CENTER ZA CISTIČNO FIBROZO
V Sloveniji so otroci s cistično fibrozo do dopolnjenega 19 leta vodeni v Centru za cistično fibrozo na Pediatrični kliniki, ki ga je leta 1985 ustanovil prof. Milan Štrukelj, kasneje pa ga je dolga leta vodil dr. Silvo Kopriva.
Glede na priporočila Evropskega združenja za cistično fibrozo naj bodo otroci vodeni v CF centru, kjer so poleg pediatra pulmologa in pediatra gastroenterologa, v tim aktivno vključeni še pediater endokrinolog, pediater radiolog, dietetik, specialist otorinolaringolog, medicinska sestra specializirana za delo s CF otroci, respiratorni fizioterapevt, psiholog in mikrobiolog. Bolniki starejši od 19 let naj bodo vodeni v centru za odrasle, v prehodnem obdobju med 16 in 19 letom naj bo v zdravljenje vključen tudi internist pulmolog, ki bo vodil bolnika v centru za odrasle. Otrok s CF naj bo redno pregledan v specialistični ambulanti vsake 3 mesece, dojenčki in bolniki z novoodkrito boleznijo v začetnem obdobju tudi pogosteje, otroci z atipično obliko in blagimi težavami pa vsakih 6 mesecev. Ob vsakem ambulantnem pregledu otroka klinično pregledamo, izmerimo telesno težo, višino, zasičenost hemoglobina s kisikom, spirometrijo in opravimo mikrobiološki pregled sputuma ali aspirata žrela.
Priporočene preiskave, ki jih pri otroku s cistično fibrozo opravimo enkrat letno: hemogram, ionogram, testi jetrne funkcije (AST, ALT, AF, GT, bilirubin, žolčne kisline, albumini), testi ledvične funkcije, urin, IgG, IgE, vitamini A,E, 25(OH)D3, cink, selen, testi koagulacije, sputum na patogene bakterije in glive, spirometrija, rentgenogram prsnih organov, UZ abdomna, UZ Doppler portalnega sistema, pri bolnikih, ki imajo cirozo jeter α-fetoprotein, pri sumu na GERB ali slabšem pridobivanju na telesni teži 24h pH metrijo in ev. gastroskopijo, 3-dnevni prehranski dnevnik za oceno ustreznosti nadomeščanja pankreatičnih encimov, elastaza v blatu (pri tistih, ki še nimajo insuficience pankreasa), OGTT 10 let, DXA 8 let, sIgE in IgG na alergen Aspergilus fumigatusa, EKG, UZ srca (FEV1< 60%), ORL pregled (sinusi, polipi, avdiogram pri zdravljenju z aminoglikozidi), šola respiratorne fizioterapije, šola inhalatorne fizioterapije.
Zaradi možnega prenosa patogenih bakterij med bolniki, je zelo pomembno ločevanje otrok s cistično fibrozo v ambulanti, bolnišnici in izven nje: otroci ki imajo kronično okužbo s P. aeruginosa, morajo biti ločeni od otrok brez okužbe, otroci okuženi z B. cepacia in MRSA (meticilen rezistentni Staphylococcus aureus) pa morajo biti ločeni drug od drugega. Otroci s cistično fibrozo morajo biti hospitalizirani v enoposteljnih sobah, po možnosti z lastnimi toaletnimi prostori, da čimbolj zmanjšamo možnost prenosa okužbe.
==Jernej Brecelj==
PRIZADETOST PREBAVIL IN PANKREASA PRI CISTICNI FIBROZI
| |||